Marzo 31, 2021

La Dott.ssa Valentina Giorgio si è soffermata sul tema della nutrizione nelle RASopatie che risulta difficile per due fattori: problematiche strettamente nutrizionali (si riscontra disfunzione oro motoria) o a causa dell’incremento della spesa energetica; inoltre, ci sono poi problemi non nutrizionali dovuti ad esempio a causa di disfunzioni endocrine, immobilità o farmaci. Risulta perciò necessaria

La dr.ssa Domenica Battaglia che ha toccato il tema dell’epilessia nelle RASopatie: lo studio ha evidenziato che la percentuale di pazienti con epilessia è più alta nella mutazione BRAF presente in generale nella popolazione CFC ed ha osservato l’esordio delle crisi in tarda infanzia o in adolescenza.

Laura Mazzanti, Professore Associato di Pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitario S. Orsola di Bologna, ha posto l’attenzione sulla terapia con gH ed i rischi connessi: efficace nell’aumentare la velocità di crescita dei pazienti con Sindrome di Noonan, in particolare se il trattamento si fa precocemente. Non sono stati riscontrati effetti della terapia ormonale sull’anatomia e la funzione

Intervento del dr Paolo Versacci, cardiologo del dipartimento di Pediatria al Policlinico Umberto I di Roma sul tema della stenosi della valvola polmonare nella Sindrome di Noonan: adolescenza e sport.La stenosi è un restringimento della valvola polmonare e spesso interessa anche il tratto sopravalvolare dell’arteria polmonare, i lembi della valvola sono ispessiti e poco mobili.La

Intervento registrato del prof. Giuseppe Limongelli, cardiologo e direttore del centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania, che ha trattato il tema l’ipertrofia cardiaca e della cardiomiopatia nella Sindrome di Noonan: cosa è una cardiomiopatia, come arrivare ad una diagnosi di una ipertrofia che si identifica nella maggior parte delle volte durante l’elettrocardiogramma.

Interviene il dott. Paolo Alfieri con il tema sui disturbi dello spettro autistico ed i percorsi di riabilitazione.Un pattern ristretto e ripetitivo di comportamenti, interessi od attività si manifesta in almeno due dei seguenti criteri: movimenti eloquio od uso degli oggetti steoripato e ripetitivo quindi stereotipie motorie ed uso ripetitivo degli oggetti o frasi idiosincratiche;

Il dott. Angelo Selicorni ha posto l’attenzione sulle problematiche di sanguinamento nelle RASopatie, nella quale ha indicato che i pazienti con Sindrome di Noonan e correlate hanno una maggiore tendenza a fenomeni di sanguinamento (ecchimosi, epistassi, sanguinamento post intervento): la sintomatologia è nel complesso modesta, raramente crea maggiori problemi. È indicato uno screening con test

La dott.ssa Chiara Leoni ha trattato il tema del dolore nelle RASopatie portando le conclusioni di uno studio realizzato sui Noonan e sulle RASopatie nel quale è emerso che la sede di origine più frequentemente causa dolore sono il sistema muscolo-scheletrico e il distretto gastrointestinale. In alcuni casi si è riscontrato come il disturbo del

Nella relazione della dott.ssa Chiara Davico, Neuropsichiatra dell’Ospedale Regina Margherita di Torino, si sono affrontati gli aspetti psicopatologici nella Sindrome di Noonan: si è parlato di ADHD la cui valutazione è raccomandata nei bambini con Sindrome di Noonan per facilitarne interventi appropriati e ridurre l’impatto nelle attività di vita quotidiana.Nei bambini e adolescenti con Sindrome

Per l’argomento legato all’aspetto cardiologico nelle RASopatie è intervenuto il cardiologo Paolo Calcagni dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma sul tema delle problematiche del ritmo cardiaco.L’elettrocardiogramma è importante per una valutazione visto che può evidenziare alcune anomalie che affiancate alla visita possono portare alla diagnosi; esame che può evidenziare le anomalie in presenza di stenosi