FAQ

Risposte alle domande del Webinar “IncontRARE le RASopatie” del 27/02

  • Efficacia – La terapia con GH sembra efficace nell’aumentare la velocità di crescita soprattutto nei primi anni di terapia poi l’effetto accrescitivo tende a ridursi. E’ eventualmente possibile aumentare la dose di GH ma sempre entro le dosi consentite e con stretto monitoraggio di IGF1. Non abbiamo ancora molti dati circa l’aumento della statura definitiva. Sembra che i bambini che rispondono molto bene nel corso del 1’ anno di terapia possano avere anche buoni risultati a lungo termine;
  • Controindicazioni – La terapia con GH può essere controindicata se alla valutazione pre-terapia sono presenti segni di cardiomiopatia ipertrofica. Indispensabile è la valutazione cardiologica con ecocardiografia prima di iniziare la terapia.
  • I dati sul rischio di malignità nei bambini con mutazione PTPN11 durante il trattamento con GH non sembrano dare motivo di preoccupazione.

Esistono però alcune mutazioni a più elevato rischio tumorale che vanno escluse dal trattamento. Un consiglio a questo proposito viene dato dai genetisti che danno il referto sulla mutazione.

E’ utile fare comunque una RNM cerebrale prima dell’avvio della terapia.

  • Efficacia – La terapia con GH sembra efficace nell’aumentare la velocità di crescita soprattutto nei primi anni di terapia poi l’effetto accrescitivo tende a ridursi. E’ eventualmente possibile aumentare la dose di GH ma sempre entro le dosi consentite e con stretto monitoraggio di IGF1. Non abbiamo ancora molti dati circa l’aumento della statura definitiva. Sembra che i bambini che rispondono molto bene nel corso del 1’ anno di terapia possano avere anche buoni risultati a lungo termine;
  • Controindicazioni – La terapia con GH può essere controindicata se alla valutazione pre-terapia sono presenti segni di cardiomiopatia ipertrofica. Indispensabile è la valutazione cardiologica con ecocardiografia prima di iniziare la terapia.
  • I dati sul rischio di malignità nei bambini con sindrome CFC durante il trattamento con GH non sembrano dare motivo di preoccupazione, è importante avere una attenzione maggiore e un rapido approfondimento diagnostico qualora siano presenti segni clinici di sospetto. Esistono però alcune mutazioni KRAS a più elevato rischio tumorale che vanno escluse dal trattamento. Un consiglio a questo proposito viene dato dai genetisti che danno il referto sulla mutazione.

E’ utile fare comunque una RNM cerebrale prima dell’avvio della terapia.

  • Efficacia – La terapia con GH sembra efficace nell’aumentare la velocità di crescita soprattutto nei primi anni di terapia poi l’effetto accrescitivo tende a ridursi. E’ eventualmente possibile aumentare la dose di GH ma sempre entro le dosi consentite e con stretto monitoraggio di IGF1. Non abbiamo ancora molti dati circa l’aumento della statura definitiva. Sembra che i bambini che rispondono molto bene nel corso del 1’ anno di terapia possano avere anche buoni risultati a lungo termine;
  • Controindicazioni – La terapia con GH può essere controindicata se alla valutazione pre-terapia sono presenti segni di cardiomiopatia ipertrofica. Indispensabile è la valutazione cardiologica con ecocardiografia prima di iniziare la terapia.
  • I dati sul rischio di malignità nei bambini con mutazione PTPN11 durante il trattamento con GH non sembrano dare motivo di preoccupazione.

Esistono però alcune mutazioni a più elevato rischio tumorale che vanno escluse dal trattamento. Un consiglio a questo proposito viene dato dai genetisti che danno il referto sulla mutazione.

E’ utile fare comunque una RNM cerebrale prima dell’avvio della terapia.


Per ciò che riguarda le problematiche relative ai capelli di questi bambini consiglio una consulenza con una dermatologa esperta del capello in questa condizione.

Nella nostra Università la Prof. Bianca Maria Piraccini  si è molto dedicata a questa problematica sia sul piano clinico, che di ricerca.

Invio alla Presidente i contatti.

Per ciò che riguarda le problematiche relative ai capelli di questi bambini consiglio una consulenza con l’esperta dermatologa. Nella nostra Università la Prof. Bianca Maria Piraccini   si è molto dedicata a questa problematica sia sul piano clinico, che di ricerca. Invio alla Presidente il contatto.

Per ciò che riguarda la problematica del volume della ghiandola mammaria ridotta è necessario aspettare che la pubertà sia completata e che si abbiano mestruazioni con una certa regolarità, in queste ragazze si osserva spesso un ritardo puberale e quindi questa valutazione deve essere posticipata.

La chirurgia plastica è inserita tra gli specialisti del team multidisciplinare dei centri esperti per le Malattie Rare.

Saranno i chirurghi dopo una visita a decidere se possono o meno far rientrare la procedura nell’ambito di quelle previste per i soggetti con malattia rara.

Tutto dipende dalla entità del problema.

Di solito viene prevista per i soggetti che hanno una assenza completa della ghiandola.

Non fa parte della sindrome l’ipoplasia dell’utero come aspetto malformativo. Un volume uterino ridotto lo abbiamo spesso perché queste bambine hanno spesso un ritardo puberale. La valutazione del volume dell’utero và fatta quando si avvia la pubertà e con ritmi più rallentati. Chiaramente la valutazione dei diametri dell’utero và eseguita da radiologi esperti di bambini ed adolescenti.

In letteratura sono descritti casi singoli e non è possibile fornire una prevalenza di queste complicanze.

Dopo lo sviluppo intende la prima mestruazione?

Anche nelle bambine senza mutazione è possibile avere una crescita di pochi cm dopo il picco di crescita puberale.

Si ritiene che ci sia una associazione tra sindrome di Noonan e DNET. Questi bambini sono ad aumentato rischio di tumori, ma ad oggi non ci sono dati sufficienti per asserire che la terapia con GH possa aumentare questo rischio. Sicuramente è importante fare una RMN cerebrale prima di iniziare la terapia con GH.
  • La terapia con GH viene generalmente prescritta dagli endocrinologi pediatri quando la crescita staturale non è soddisfacente. La nota AIFA 39 che regola l’uso del GH è stata recentemente modificata e consente la terapia con l’ormone della crescita nella sindrome di Noonan anche senza deficit secretivo. Le commissioni regionali già in precedenza avevano la possibilità di richiedere l’uso del GH in deroga anche in assenza di deficit quando l’età ed il deficit accrescitivo lo consentivano.
  • Il Prof. Tartaglia credo si riferisse al fatto che trattandosi di un soggetto con SN prima di avviare la prescrizione è utile oltre al parere degli endocrinologi avere un parere anche del genetista per decidere se la mutazione in oggetto ha un rischio più elevato rispetto ad altre. E’ utile fare comunque una RNM cerebrale prima dell’avvio della terapia.

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