Il Dott. Alessandro Mussa porta al convgno di Salerno le terapie e le strategie presenti ed in fase di studio per il trattamento delle RASopatie.
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RASopatie: Overview sulla terapia – Dott. Alessandro Mussa
Il dolore nelle RASopatie – Dott.ssa Chiara Leoni
La Dott.ssa Chiara Leoni porta al convegno di Salerno il dolore nelle RASopatie, da cosa è scatenato e le tcniche usate oggi per contenerlo.
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La Sindrome di Noonan – Prof.ssa Laura Mazzanti
La prof.ssa Laura Mazzanti, Professore Onorario Alma Mater Università degli Studi di Bologna, porta al Convegno di Salerno la Sindrome di Noonan.
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Aggiornamento studi: aspetti neurologici e psicopatologici – Dott.ssa Marta Borgogno – Convegno di Torino 19/11/22
La Dott.ssa Marta Borgogno, presenta un aggiornamento degli studi in merito agli aspetti neurologici e psicopatologici relativi a bambini con difficoltà.
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Sindrome di Noonan, aspetti Neuropsichiatrici – Dott.ssa Chiara Davico – Convegno di Torino 19/11/22
La Dott.ssa Chiara Davico porta al convegno gli aspetti neuropsichiatrici legati alla sindrome di Noonan.
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Report dell’incontro sulle RASopatie
Aggiorniamo le famiglie che non hanno potuto essere presenti all’incontro scientifico sulle RASopatie del maggio scorso a Roma grazie al resoconto delle relazioni effettuate dagli esperti intervenuti all’evento.
La nostra associazione e l’Associazione Italiana Sindrome di Costello e CFC saranno sempre unite per promuovere queste iniziative molto utili a relazionare sullo stato dell’arte per quanto riguarda le novità, gli studi di ricerca, le evoluzioni e scoperte nel mondo delle RASopatie.
#maipiùsoli
Nutrizione – Dott.ssa Valentina Giorgio – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21
La Dott.ssa Valentina Giorgio si è soffermata sul tema della nutrizione nelle RASopatie che risulta difficile per due fattori: problematiche strettamente nutrizionali (si riscontra disfunzione oro motoria) o a causa dell’incremento della spesa energetica; inoltre, ci sono poi problemi non nutrizionali dovuti ad esempio a causa di disfunzioni endocrine, immobilità o farmaci. Risulta perciò necessaria l’elaborazione di un piano nutrizionale personalizzato che tenga conto di molteplici fattori (livello di attività, tono muscolare, presenza di alterazioni del metabolismo). È stato presentato il “Gemelli Health RASopatie”, una sorta di integratore volto a migliorare il contenuto calorico tramite l’utilizzo di alimenti ad alta densità calorica, appetibile per bambini e garantisce consistenze adeguate in relazione all’età e alla presenza di disfagia e/o disabilità promotoria (difficoltà masticatoria, di coordinazione masticazione/deglutizione,ipersensibilità orale).
Epilessia nelle RASopatie – Dott.ssa Domenica Battaglia – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21
La dr.ssa Domenica Battaglia che ha toccato il tema dell’epilessia nelle RASopatie: lo studio ha evidenziato che la percentuale di pazienti con epilessia è più alta nella mutazione BRAF presente in generale nella popolazione CFC ed ha osservato l’esordio delle crisi in tarda infanzia o in adolescenza.
Approfondimento sulla terapia con GH. Quali rischi? – Prof.ssa Laura Mazzanti – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21
Laura Mazzanti, Professore Associato di Pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitario S. Orsola di Bologna, ha posto l’attenzione sulla terapia con gH ed i rischi connessi: efficace nell’aumentare la velocità di crescita dei pazienti con Sindrome di Noonan, in particolare se il trattamento si fa precocemente.
Non sono stati riscontrati effetti della terapia ormonale sull’anatomia e la funzione cardiaca, nè sul metabolismo glicidico nè sul rischio oncologico.
A tal riguardo, in assenza di evidenze, appare utile attuare un attento follow-up dei pazienti trattati con gH mediante controlli clinici regolari, esami ematochimici, ecografici ed approfondimenti diagnostici rapidi qualora si evidenzino segni clinici di sospetto.
Di seguito trovate il video dell’intervento e le slide presentate.
Stenosi della valvola polmonare nella Sindrome di Noonan: adolescenza e sport – Dott. Paolo Versacci – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21
Intervento del dr Paolo Versacci, cardiologo del dipartimento di Pediatria al Policlinico Umberto I di Roma sul tema della stenosi della valvola polmonare nella Sindrome di Noonan: adolescenza e sport.
La stenosi è un restringimento della valvola polmonare e spesso interessa anche il tratto sopravalvolare dell’arteria polmonare, i lembi della valvola sono ispessiti e poco mobili.
La severità della stenosi polmonare viene determinata sopratutto dalla valutazione ecocardiografica dove si calcola il gradiente pressorio attraverso la valvola polmonare: dalla valutazione si parlerà di gradiente moderato o severo.
Lo sport è un veicolo di inclusione, partecipazione ed aggregazione sociale nonché uno strumento di benessere psicofisico e di prevenzione.
L’idoneità si differenza fra attività non agonistiche ed attività agonistiche. Il certificato non agonistico lo possono rilasciare i medici di base ed i medici specialisti in medicina dello sport.
Nelle forme emodinamicamente non significative è consentita la pratica di tutte le attività sportive se la capacità funzionale risulta normale, mentre per le forme severe non può essere concessa l’idoneità sportiva agonistica prima delle correzione valvuloplastica polmonare chirurgica.
Nelle forme corrette chirurgicamente mediante l’apposizione di un condotto protesico o in quelle forme corrette mediante l’impianto di protesi valvolare per via percutanea, verrano proibite attività sportive di contatto nelle quali è possibile il rischio di traumi toracici violenti.
Di seguito trovate il video dell’intervento e le slide presentate.