Donazione a favore del Progetto del

Donazione a favore del Progetto del "Registro Italiano RASopatie"

Si è concretizzata in questi giorni la donazione dell’importo di 5000 euro che la nostra Associazione ha effettuato a favore dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e destinata alle attività di implementazione del REGISTRO ITALIANO RASOPATIE, per attività e Progetti di ricerca e di cura dell’Ospedale in favore dei piccoli pazienti: operazione  approvata in sede di Consiglio Direttivo e ratificata dall’Assemblea dei Soci nel maggio scorso, donazione che rientra a pieno titolo nei dettami statutari.

La  creazione di un Registro dedicato ai pazienti con RASopatia sviluppato nel corso degli ultimi due anni  grazie al supporto delle associazioni di pazienti ed attualmente popolato con oltre 450 pazienti afferenti ai diversi centri della Rete Italiana RASopatie, offre l’opportunità di riclassificare in maniera oggettiva le  condizioni analizzate sia nel complesso che per singolo segno/sintomo e di correlare i dati clinici ai dati  molecolari. Questo approccio mira a stratificare  la popolazione dei pazienti  affetti da RASopatia per migliorare la definizione della storia clinica e la presa in carico dei pazienti coinvolti e di tutti i pazienti  affetti da queste condizioni. La raccolta e analisi dei dati permetterà di  definire indici di outcome misurabili per monitorare  l’evoluzione del quadro  clinico in questi pazienti e  l’impatto di eventuali  protocolli di presa in carico/trattamenti. I dati raccolti potranno avere ricadute immediate sulla presa in carico dei pazienti ed essere utilizzati per lo sviluppo di nuove linee progettuali condivise all’interno della rete. 

Il presente progetto è finalizzato ad implementare il database esistente con lo sviluppo di nuove funzionalità volte all’analisi dei dati raccolti, a facilitare l’inserimento dei dati clinici  e a permettere la raccolta del materiale iconografico e dei dati genomici. 

Nel corso degli ultimi anni  la collaborazione tra i centri di eccellenza italiani impegnati nella diagnosi, cura e ricerca sulle RASopatie ha permesso di  definire e sviluppare un Registro dedicato alla  raccolta retrospettiva e  prospettica dei dati clinici e  molecolari dei pazienti affetti da queste condizioni. Il database è attualmente attivo per la raccolta dei dati e contiene informazioni per  oltre 450 pazienti. E’ atteso che nel prossimo anno vengano collezionati dati  per almeno altri 150 pazienti. Sulla base  dell’esperienza dei centri  che hanno partecipato  al popolamento del Registro si rendono necessarie alcune implementazioni/modifiche del sistema per facilitare la raccolta, l’inserimento ed il recupero dei dati dei singoli pazienti. 

Un doveroso ringraziamento a tutti i soci e a tutti coloro che ci hanno sostenuto con le varie raccolte fondi che ci permettono di sostenere progetti fondamentali per il futuro dei nostri figli.

Il presidente

Isabella Tessari

DI SEGUITO UNA RELAZIONE SULL’ARGOMENTO AVVENUTA DURANTE L’ASSEMBLEA NAZIONALE DEI SOCI DEL 25 MAGGIO 2019

DATABASE Italiano della SINDROME di NOONAN e delle RASOPATIE

Sviluppo del database nazionale per lo studio approfondito delle    caratteristiche cliniche    e dell’ evoluzione della Sindrome di Noonan e delle RASopatie          

 Dott.ssa Diana Carli, (Dipartimento di sanità  pubblica e scienze pediatriche Università di Torino)