Il piccolo grande Gabriele

Buonasera sono Federica mamma di un bimbo di 3 anni e mezzo Gabriele .. vi voglio raccontare la mia esperienza da mamma che sia d'aiuto per tutte le mamme che come me hanno un bimbo  con sindrome Noonan.  
Il mio piccolo e' nato 3,670 kg il 10 novembre 2015 era un patatone bellissimo, un bimbo vivace che di nottate me ne ha fatte fare tantissime da subito attivo troppo attivo, di dormire non voleva saperne.... con la prima visita  il pediatra senti ' un rumore strano provenire dal cuoricino del piccolo Gabri: ci disse di fare dei controlli al cuoricino; da lì contattammo il cardiologo che ci comunicò della stenosi polmonare del nostro bambino. Mentre passavano i mesi ma io da mamma notavo qualcosa di diverso, non mi sentivo tranquilla, non cresceva come doveva crescere, era molto sottopeso e mi preoccupavo sempre di più, periodicamente con stati febbrili, ecc. ecc. ... da mamma non ero tranquilla così decidiamo insieme a mio marito di fare al piccolo le analisi genetiche... fu lì che scoprimmo di questa sindrome a noi sconosciuta del tutto... ci crollò il mondo addosso ma nello stesso tempo consapevoli che da lì potevamo solo che dare aiuto al nostro bambino..  iniziammo a contattare dottori, fare visite a destra e a sinistra, non sto a dilungarmi ma potete immaginarvi i pensieri e le preoccupazioni da genitori che ci assalivano notte e giorno.. nonostante tutto il nostro ometto cresce tra alti e bassi, e' una forza della natura, ha un caratterino tutto Peppe, ci tiene in allenamento, fermo un attimo non ci sta, continua a dormire poco è super vivace e nonostante tutto si va avanti con tutto ciò che che ce da fare per il suo bene...  Roma è un grande riferimento per noi dato l'Ospedale eccellente che c'è e adesso far parte dell'Associazione per noi e' importante... Scambiare qualche idea, confrontarci, supportarci o solamente  chiarirsi qualche dubbio può essere solo che utile. Forza, forza e tanta forza con il sorriso, sacrifici, unione e tanta forza tutto si può affrontare... la nostra Forza e' Gabriele che con le sue marachelle e il suo sorrisone non ci fa mai annoiare. In bocca al lupo a tutti.

Sofia e la SUA sindrome di Mazzanti

Elia, il sostegno di quel sorriso.

“Ma ancora non è nato? Come fa ad avere questa frequenza cardiaca dopo così tante ore?Questo bambino ha un cuore fortissimo!” Queste sono state le parole della ginecologa che,entrata in sala parto per il turno serale,ha realizzato che il bimbo che era nel canale del parto dal mattino alle 6,si trovava ancora nella medesima posizione. E dopo, appunto,un parto difficile…è nato Elia:guerriero dal cuore forte quanto tenero! Quello stesso cuore che ci ha fatto tanto preoccupare,ci ha fatto temere di perderlo,ci ha fatto versare lacrime fino al momento in cui,un cardiochirurgo ha deciso che era giunto il momento di operarlo. Ma facciamo qualche passo indietro. Dopo una gravidanza serena,dove nulla faceva presagire malformazioni o patologie,Elia è nato dopo ore di sofferenza dovute probabilmente alla sua scarsa forza di spingersi,o semplicemente al suo affaticamento cardiaco.Nessun medico si era accorto di nulla; Elia era solo un pochino “corto” rispetto alla media dei nati ed aveva un testicolo ritenuto.Nulla di più. Solo la notte successiva,e ancor meglio i giorni seguenti, i medici hanno compreso che il suo cuoricino non era in grado di tenere suddiviso il sangue pulito ( carico di ossigeno),da quello sporco. All’età di tre mesi ,dopo quasi un mese di ricovero ospedaliero a Padova, Elia è stato operato per Tetralogia di Fallot. Vorrei trasmettere a quei genitori che si ritroveranno a leggere queste righe cercando conforto,ma ancor di più speranza,la gioia e la commozione nell’andare a vedere mio figlio in terapia intensiva il giorno seguente all’intervento…può sembrare un controsenso per una mamma,ma osservare le unghiette del proprio figlio che prima erano sempre tendenti al violaceo essere di un rosa tenue; il contorno del naso,il colore della pelle;tutto era totalmente differente e lasciava trasparire la vita! Dopo tre giorni di terapia intensiva,Elia reclamava il latte. E pensare che fino a quel momento non era mai riuscito nemmeno a lamentarsi per l’affaticamento che il pianto comportava ed era stato alimentato con la siringa e con la flebo per non affaticare il cuore. E ora poteva piangere come fanno tutti i neonati senza che il saturimetro emettesse quell’odioso BIP BIP che ancora oggi ci risuona dentro. E soprattutto…sorrideva!!! Si,perchè pochi giorni dopo l’intervento ha fatto il suo primo sorriso! Ora,a distanza di 8 anni e comunque sempre seguiti dall’equipe di cardiologia di Padova e dal reparto di Genetica di Roma,Elia sta benone;è un bambino sensibile,buono nel profondo,ma molto ribelle e scontroso con chi lo considera piccolo.Cosa comprensibile visto che nella sua patologia con mutazione PTPN11 ,il suo GH lo fa crescere molto lentamente. E di questo,onestamente,ci soffre parecchio. E soffriamo anche noi nel notare il suo disagio al parco,con gli amichetti e a volte anche con la sorellina minore che di statura è poco più bassa di lui. Ci sentiamo impotenti e l’unica cosa che riusciamo a fare è sostenerlo emotivamente e spiegargli con moltà onestà quello che succede al suo corpo. Abbiamo passato momenti di sconforto con la paura di perderlo nei primi tre mesi di vita,e ora si presentano momenti difficili legati alle relazioni sociali;ma spero di cuore che il nostro guerriero riesca presto a comprendere ciò che vale e che impari,mi auguro, ad amare ed accettare le proprie diversità,così come quelle degli altri,trasformando i propri limiti in potenzialità e ricchezze. Da genitori vogliamo comunque affermare che il sostegno e il confronto con altre famiglie che si trovano nella nostra stessa situazione,e il rapportarci con ragazzi e adulti che presentano la medesima sindrome, ci ha aiutato e ci supporta tutt’ora moltissimo, perchè relazionandosi si riescono a superare meglio le difficoltà e soprattutto non ci si sente soli! Salima e Luca genitori di Elia