Bruno

Mi chiamo Bruno, sono un ragazzo di 19 anni di Moncalieri (To), e sinceramente non mi ricordo quando ho scoperto la sindrome di Noonan perchè avevo solo sei mesi di vita. Sono nato dopo 13 anni di matrimonio dei miei genitori, la gravidanza è decorsa fisiologicamente.Alla nascita in seconda giornata di vita mi hanno riscontrato un soffio cardiaco di entità pari a 2/6 in mesocardio. All’ecocardiografia veniva evidenziato un ampio difetto interventricolare perimembranoso con shunt sx/dx inoltre presentavo anche criptorchidismo dx. A 6 mesi mi sono sentito male, mi hanno ricoverato al Regina Margherita di Torino e in seguito a una serie di esami mi hanno diagnosticato la sindrome. Per i miei genitori è stata una bella botta, sin dall’inizio i medici li hanno guidati verso altri controlli. All’età di 8 mesi ho messo per la prima volta gli occhiali. All’età di 10 mesi sono stato operato di criptorchidismo, fortunatamente l’operazione è riuscita perfettamente. Durante il secondo anno di vita ho iniziato a camminare (dai 15 mesi in poi) e verso la fine il DIV si è chiuso spontaneamente. La mia prima infanzia (dai 3 ai 5 anni e 1/2) si è svolta regolarmente, ho frequentato l’asilo senza grandi problemi, nell’agosto del 2004, poco prima di iniziare la prima elementare, sono stato operato di ptosi palpebrale bilaterale all’ospedale Valdese di Torino, anche in questo caso l’operazione è andata bene, il risveglio un po’ meno. Infatti, i miei genitori mi hanno raccontato che poco dopo avermi portato in reparto ho iniziato a sbiancare e le mie labbra sono diventate blu. Mia madre si è immediatamente attaccata al campanello per attirare l’attenzione degli infermieri, i quali inizialmente erano restiii a venirmi a controllare dato che mi avevano appena portato in stanza, ma appena viste le mie condizioni anch’essi si sono subito preoccupati e sono andati a chiamare i medici, i quali mi hanno letteralmente salvato la vita per un pelo. Ancora oggi non sappiamo con precisione quale sia stato il motivo di questo mio sbiancamento. Negli anni successivi la crescità e proseguita regolarmente, pur caratterizzata da bassa statura e numerosi controlli in ospedale, da uno di questi i medici hanno scoperto un problema di coagulazione del sangue: sono infatti affetto da Malattia di Von Willebrand di tipo I (la meno grave). Durante la quinta elementare mi hanno ricoverato in ospedale per 48 h poichè ho avuto un trauma orbitale, causato da una caduta contro la gamba di una cavallina di ferro occorsami nella palestra della mia scuola, anche in questo sono stato molto fortunato poichè ho sbattuto solo lo zigomo non perdendo cosi conoscenza, se avessi sbattuto la tempia forse a quest’ora non sarei qui a raccontarvi la mia storia. Ho frequentato regolarmente le scuole medie di 1 grado con ottimi profitti come dimostra il 9 finale dell’esame di fine ciclo. In seguito mi sono iscritto al liceo scientifico “Ettore Majorana” di Moncalieri, durante la seconda liceo, mi hanno tolto 13 denti in un intervento fattomi all’ospedale “Molinette” di Torino, l’intervento è riuscito perfettamente e in seguito a esso ho portato per 3 anni l’apparecchio ai denti. Nel frattempo ho via via diradato i controlli, mantenendo soltanto quelli di routine dall’oculista e dal cardiologo. Durante l’ultimo anno del liceo ho partecipato con 5 miei amici e compagni di scuola (4 dei quali conosciuti fin dall’asilo) alle “Olimpiadi della Cultura e del Talento”, un concorso nazionale multidisciplinare riservato alle scuole secondarie di II grado, dopo aver superato brillantemente la prova interna scolastica e la semifinale di Civitavecchia (Rm), la mia squadra ha trionfato alle finali di Tolfa (Rm), sono diventato cosi Campione d’Italia! Questa vittoria ha anche fruttato un viaggio premio di 1 settimana a Malta a cui ho potuto partecipare alla fine di agosto dello scorso anno, poco dopo aver superato l’esame di maturità con la votazione di 100/100 con lode. Da settembre frequento l’università di fisica a Torino con buoni risultati e il mio sogno nel cassetto è quello di diventare meteorologo, dato che sin da piccolo sono appassionato di meteorologia

Fabio, forte come le radici dell’ulivo

Che dire della mia storia di mamma con Fabio? Nato da una gravidanza tanto desiderata era per me una meta raggiunta, invece la Sua nascita è diventata per me punto di partenza per un sentiero di vita che mai avrei pensato di percorrere… tortuoso, difficoltoso e pieno d’imprevisti, eppure bello e ricco della Sua presenza, che con la Sua tenerezza ha riempito le nostre giornate, anche quelle più dolorose nei nostri giri tra medici ed ospedali. Appena nato, mi sembrava di vivere tra le nuvole e raggiungere il paradiso. Nella stanza con 4 neonati le infermiere passavano cantando, mi parevano angeli danzanti con le giacche bianche delle divise che svolazzavano. Poi in serata , proprio nel giorno della Sua nascita, quest’atmosfera da sogno fu rotta da un’ipossia mentre succhiava il latte da me. Mia madre lo salvò, lo mise a testa in giù controllando la cianosi, fu portato subito in patologia neonatale… prime ansie e primi appuntamenti per controlli. A distanza di un mese c’erano due ecografie da fare: eco cerebrale per verificare eventuali danni dell’ipossia, ed eco renale per controllare la dilatazione del bacinetto renale, evidenziatosi al quinto mese di gravidanza. Nel frattempo a casa si evidenziava una lentezza nella suzione esagerata e soprattutto gli si formava una mascherina blu attorno alle labbra, indice di cianosi. A 21 giorni dalla nascita la Sua splendida pediatra sentì per la prima volta il Suo soffio cardiaco. Andammo all’ospedale di San Giovanni Rotondo per un’eco cardiaca, dalla quale emerse la stenosi valvolare ed altre malformazioni cardiache. Ci consigliarono di recarci presso un’Ospedale in cui ci fosse la cardiologia pediatrica e questa cosa aumentava assai l’ansia e il senso (ingiusto) di ribellione verso un destino avverso. La preoccupazione era costante specie perchè si era parlato d’intervento a cuore aperto e poi perchè sorgevano sempre nuovi problemi, un crescendo di ansie e rischi per la Sua vita. Nei primi anni di vita veramente ne ha passate tante: cateterismo cardiaco a sei mesi, intervento per criptorchidismo a 16 mesi, entrambi eseguiti a Roma all’Ospedale Bambino Gesù. Nel frattempo c’era il problena della dilatazione del bacinetto renale per il quale facemmo un anno di controlli a Foggia, poi anni di psicomotricità e di logopedia. Ma la cosa più bella in tutto ciò era il desiderio di garantirgli il meglio e la maggior gioia e tenerezza possibile; era facile soprattutto per merito Suo del Suo carattete, di una simpatia davvero al di fuori del comune. Strano a dirsi ma era lui a dare forza a noi: forza di sorridere, forza di amare e di affrontare tutto, a tal punto da sembrare a parenti ed amici di una serenità anomala e folle… certo la follia dell’amore che ti fa concentrare e comunicare forza e fiducia a chi ami e che ti fa dipingere un cielo sereno e un sole caldo anche quando nuvole estranee vogliono oscurarlo. Avrà pure avuto infanzia ed adolescenza pieni di problemi di salute e quindi una vita molto medicalizzata, ma ringrazio Dio di aver incontrato medici e personale sanitario di grande bravura ed umanità, a cominciare dalla Sua dolcissima e bravissima pediatra e poi anche i vari specialisti che lo hanno seguito splendidamente. Non ho voglia di elencare tutte le problematiche affrontate e superate ma posso dire che col tempo i problemi di salute si sono attenuati, posso dire che in sostanza ha vissuto e vive una vita normalissima, da giovane uomo che ormai è diventato. Non posso dire altro che sono orgogliosissima di lui, della Sua bontà e genuinità d’animo, della Sua sensibilità ed intelligenza, della fiducia totale che posso porre in lui. Quasi quasi adesso è lui che dà sicurezza a me nella vita, rende la mia vita piena di senso. I nostri ragazzi ci fanno vivere una vita in controtendenza nella società attuale, dove ci sono tanti problemi come la ricerca di senso, la depressione e via dicendo. Noi siamo sempre felici di aver generato bambini, ragazzi ed uomini e donne che, neanche se avessimo potuto programmarli, sarebbero riusciti così bene nel carattere e nell’affidabilità; sono loro il nostro sostegno e guida nella vita e non il contrario. È l’amore per loro che fa fare scelte a volte anche difficili e che ci riempe di vitalità, che ci fa anche incontrare tra genitori con problematiche simili, riunire e rafforzarci delle nostre esperienze e confidenze reciproche. Il mondo in cui la sindrome di Noonan ci ha catapultato mi piace, perche al di là del dolore vissuto è pieno di bei sentimenti: amore e forza, solidarietà e fiducia nell’altro. Grazie all’Associazione di esserci, a chi la regge con tanta passione, grazie Isa per la Tua forza, pazienza e sensibilità. Rossella mamma di Fabio

Vittoria - Un pugno nello stomaco che diventa una carezza.

Vittoria nasce il 18/3/2015 a Bari alle 17:20 del pomeriggio. Gravidanza perfetta e parto stupendo, lei una bimba di 3,520 kg per 52 cm di lunghezza e tanti capelli neri e ricci, come quelli della sua mamma a primo impatto, ma in realtà i suoi capelli e quell’occhio leggermente chiuso nascondevano un mondo a noi sconosciuto. A maggio in occasione del secondo bilancio,la pediatra ci allerta, ci consiglia di effettuare un eco-cardiogramma………..ed ecco che arriva il primo pugno nello stomaco “STENOSI DELLA VALVOLA POLMONARE, IPERTROFIA BI-VENTRICOLARE E MALE IMPIANTO DELLA MITRALE”. Eravamo convinti che fosse nata con una malformazione cardiaca risolvibile chirurgicamente e invece non era così. Iniziamo l’iter effettuando l’indagine genetica e dopo 6 mesi di attesa arriva la verità, Vittoria ha la CFC( Sindrome cardio-facio-cutanea) con mutazione del gene BRAF………… e cos’è???????? Per noi aramaico……..secondo pugno nello stomaco che ci ha messo a KO. Ma Vittoria ci ha dato la forza di rialzarci e combattere, di guardare oltre e di andare avanti con il sorriso perché lei è speciale , perché lei è forte e per fortuna non ha manifestato tutti i sintomi che la sindrome dà. Certo ci vuole tanta pazienza e dedizione con questi bambini, terapie, controlli, day-hospital………..ma alla fine tutto diventa routine, lo si fà per loro e per la loro salute e per migliorare dove è possibile la loro qualità di vita. Vittoria adesso ha 3 anni il suo cuore sta bene ed è un concentrato di energia allo stato puro, ci regala soddisfazioni ogni giorno e crescere nel suo mondo ci piace.Non è stato facile raggiungere la serenità ma questi bimbi hanno un carisma che li distingue e pur di vedere il sorriso sui loro volti si è disposti ad arrivare alla luna. “Un grazie a Mariangela, una mamma forte, che ha raggiunto la luna per il sorriso di sua figlia !” – Ass. Naz. Sindrome di Noonan e RASopatie